Bei einer umfassenden Ergbut-Studie fand ein US-Forscherteam 13 Menschen, die laut Gen-Analyse schwer krank sein müssten. Sie zeigten aber keine Symptome. Zeit für weitere Untersuchungen.
Bei Mukoviszidose-Patienten wird die Erbkrankheit meist in der Kindheit diagnostiziert: Symptome sind chronische Atemwegserkrankungen oder eine gestörte Bauchspeicheldrüse. US-Forscher entdeckten jetzt drei Menschen, die trotz entsprechenden Gendefekts gesund waren. Und sie fanden noch mehr Fälle: Insgesamt 13 von 589.306 Probanden ihrer Erbgut-Studie müssten genetisch betrachtet krank sein - sie zeigten jedoch keine Symptome.
Suche nach geheimen Superhelden
Ziel der Studie war es, genau diese "genetischen Superhelden" zu finden. Das Forscherteam der Icahn School of Medicine in Mount Sinai wollte einen neuen Weg bei der Bekämpfung von Erbkrankheiten einschlagen. Statt erkrankte Menschen zu untersuchen, haben sie das das Ganze umgedreht - und nach gesunden Menschen gesucht, die eine Gen-Mutationen aufweisen.
Gesucht hatten die Wissenschaftler nach sogenannten monogenetischen Krankheiten. Sie werden durch Mutationen in jeweils nur einem einzigen Gen hervorgerufen. Und sie brechen normalerweise im Kindesalter oder bei Jugendlichen aus. Unter den 13 entdeckten Fällen wiesen die Probanden neben Mukoviszidose beispielsweise noch eine Veranlagung für das Pfeiffer-Syndrom auf.
Anonym und schwer überprüfbar
Auch wenn die Genanalyse eindeutig ausfiel, gibt es ein Problem: Zweifelsfrei lässt sich nicht belegen, ob die Probanden wirklich gesund sind. Da die Gendaten anonym erfasst wurden, gibt es als Beleg nur die gesundheitlichen Selbstauskünfte der Probanden. Die in der Masse versteckten Superhelden bleiben so erst einmal weiter geheim.
Aufgeben will das Forscherteam aber nicht. Bei weiteren Studien wollen sie den Datenschutz so regeln, dass sie die Menschen wieder kontaktieren können. Zum einen, um zu überprüfen, ob sie tatsächlich resilient gegen die Krankheiten sind. Und natürlich um rauszufinden, wie sie es geschafft haben, sich zu schützen. Die Herausforderung: Auch bei den nächsten Studien werden sie wieder hundertausende Menschen in die Untersuchung einbeziehen müssen, um die "genetischen Superhelden" zu finden.